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Jakarta - La maladie de Batten est un groupe de troubles rares du système nerveux appelés céroïdes lipofuscinoses neuronales (NCL) qui s'aggravent avec le temps. Elle débute généralement dans l'enfance, entre 5 et 10 ans.

Il existe diverses formes de la maladie, mais toutes sont mortelles, généralement vers la fin de l'adolescence ou vers la vingtaine. Les dommages sont causés par l'accumulation de substances grasses, appelées pigments lippo, dans les cellules du cerveau, du système nerveux central et de la rétine de l'œil.

Sur 100 000 bébés nés aux États-Unis, on estime qu'environ deux à quatre ont cette maladie qui se transmet par les familles. Parce qu'il est génétique, il peut affecter plus d'une personne dans la même famille. Les deux parents doivent être porteurs du gène pour le transmettre. Chacun de leurs enfants a une chance sur quatre de l'obtenir.

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Symptôme

Au fil du temps, la maladie de Batten endommage le cerveau et le système nerveux. Il existe quatre principaux types de cette condition. Les symptômes suivants sont courants, à savoir :

• Crise d'épilepsie

• Changements de personnalité et de comportement

• Démence

• Problèmes d'élocution et de motricité qui s'aggravent avec le temps

Il existe quatre principaux types de maladie de Batten. Ce type déterminera l'âge auquel les symptômes apparaissent et à quelle vitesse la maladie progresse.

Les types

Initialement, les médecins ne faisaient référence qu'à une seule forme de NCL sous le nom de maladie de Batten, mais maintenant le nom fait référence à un groupe de troubles. Des quatre types principaux, les trois qui affectent les enfants provoquent tous la cécité.

1. Le NCL congénital affecte les bébés et peut les faire naître avec des convulsions et une tête anormalement petite (microcéphalie). Ceci est très rare et entraîne souvent la mort peu de temps après la naissance du bébé.

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2. Le NCL infantile (INCL) apparaît généralement entre l'âge de 6 mois et 2 ans. Il peut également provoquer une microcéphalie, ainsi que des contractions brusques (secousses) dans les muscles. La plupart des enfants atteints d'INCL meurent avant l'âge de 5 ans.

3. Le NCL infantile tardif (LINCL) commence généralement entre 2 et 4 ans avec des symptômes, tels que des crises qui ne s'améliorent pas avec le traitement. Cela inclut la perte de coordination musculaire. LINCL est généralement fatale au moment où un enfant est de 8 à 12 ans.

4. Le NCL adulte (ANCL) commence avant l'âge de 40 ans. Les personnes qui en sont atteintes ont une durée de vie plus courte, mais l'âge du décès peut varier d'une personne à l'autre. Les symptômes de l'ANCL sont plus légers et ont tendance à progresser plus lentement. Cette forme de la maladie ne provoque pas la cécité.

La maladie de Batten est souvent mal diagnostiquée, car elle est rare et de nombreuses affections présentent des symptômes similaires. Parce que la perte de vision, généralement l'un des premiers signes de la maladie, un ophtalmologiste peut être le premier à suspecter un problème. Plusieurs examens et tests peuvent être nécessaires avant que le médecin ne pose un diagnostic. Les médecins orientent souvent les enfants vers un neurologue s'ils pensent avoir besoin de plus de tests.

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Il existe différents types de tests que les neurologues peuvent utiliser pour diagnostiquer la maladie de Batten :

1. Échantillon de tissus ou examen de la vue

En examinant un échantillon de tissu au microscope, les médecins peuvent rechercher l'accumulation de certains types de dépôts. Parfois, les médecins peuvent voir ces dépôts simplement en regardant les yeux de l'enfant. Au fur et à mesure que les dépôts s'accumulent, ils peuvent provoquer l'apparition de cercles roses et oranges. C'est ce qu'on appelle "l'oeil de boeuf".

2. Analyse de sang ou d'urine

Les médecins peuvent rechercher certains types d'anomalies dans les échantillons de sang et d'urine qui pourraient indiquer la maladie de Batten.

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