Pourquoi l'ataxie de Friedreich est appelée autosomique récessive
, Jakarta – L'ataxie de Friedreich est un type de maladie qui survient en raison d'une maladie génétique rare. Cette maladie est également connue sous le nom de transmission autosomique récessive. Parce que l'ataxie de Friedreich est une maladie génétique et est héritée par des chromosomes autosomiques avec des gènes récessifs. La maladie a été identifiée pour la première fois par Nikolaus Friedreich en 1863, et le gène qui la cause a été découvert en 1996.
Ce trouble provoque chez la personne atteinte des défauts ou des anomalies du système nerveux. L'ataxie de Friedreich peut entraîner une faiblesse musculaire, des problèmes de coordination ou de mouvement du corps, des difficultés à parler, des problèmes cardiaques. D'une manière générale, cette maladie fait référence à des problèmes de coordination et d'équilibre.
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Connaître la maladie d'ataxie de Friedreich et ses complications
L'ataxie de Friedreich attaque le tissu nerveux de la moelle épinière et les nerfs qui contrôlent les mouvements des bras et des jambes. Cette condition provoque l'amincissement de la moelle épinière. Cette maladie peut arriver à n'importe qui, hommes et femmes. La manipulation doit être effectuée immédiatement lorsqu'une personne est diagnostiquée avec cette maladie.
Les symptômes de l'ataxie de Friedreich commencent généralement à apparaître entre 5 et 15 ans. Le principal symptôme de cette maladie est la difficulté à marcher et s'aggravera progressivement. Au départ, cette maladie déclenche des anomalies dans les jambes et les articulations s'affaiblissent. Progressivement, les symptômes de l'ataxie de Friedreich vont se propager aux bras puis au reste du corps. Cette condition peut également entraîner une perte de mouvement réflexe des genoux et des chevilles.
Un engourdissement des pieds peut également survenir chez les personnes atteintes d'ataxie de Friedreich. Au fil du temps, les symptômes se propageront à d'autres parties du corps et déclencheront de la fatigue, des problèmes d'élocution, du bégaiement, des douleurs thoraciques, des palpitations et des battements cardiaques anormaux. L'ataxie de Friedreich peut également causer des problèmes respiratoires, survenant généralement chez les personnes qui ont également une scoliose ou une courbure latérale de la colonne vertébrale.
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Cette maladie peut être héréditaire et véhiculée par des cellules autosomiques. C'est-à-dire que l'ataxie de Friedreich ne peut être obtenue qu'à partir des gènes de mutation du père et de la mère. Cette maladie est causée par une mutation génétique connue sous le nom de FXN, qui est une protéine nécessaire au système nerveux, au cœur et au pancréas. Cette protéine a diminué en nombre, provoquant l'ataxie de Friedreich.
Cette maladie ne peut pas être guérie, mais un traitement doit encore être fait pour surmonter les symptômes. Les symptômes de cette maladie s'aggraveront avec le temps et peuvent entraîner des complications s'ils ne sont pas traités immédiatement. L'ataxie de Friedreich peut déclencher diverses autres maladies comme complications. On dit que deux personnes sur trois atteintes de cette maladie ont des complications sous la forme d'une maladie cardiaque appelée cardiomyopathie. Cette maladie peut également déclencher d'autres complications, telles que le diabète, des troubles visuels pouvant conduire à la cécité et des problèmes auditifs. Dans des conditions sévères, les personnes atteintes d'ataxie de Friedreich peuvent même perdre l'audition.
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