Syndrome de Hunter Maladie rare, troubles génétiques chez les enfants

, Jakarta — Le corps humain possède diverses enzymes utiles pour décomposer les molécules nutritives. S'il n'y a pas assez d'enzymes, le corps aura du mal à décomposer ces molécules. En conséquence, il y a une accumulation qui est en fait nocive pour le corps. La cause du manque du corps de cette enzyme est une maladie rare appelée syndrome de Hunter. Cette maladie est une maladie génétique rare qui survient chez les enfants.

Qu'est-ce que le syndrome de Hunter ?

Le syndrome de Hunter est également appelé mucopolysaccharidose II (MPS II), est une maladie rare causée par l'accumulation de molécules mucopolysaccharides. Ces molécules s'accumulent en raison de l'absence de l'enzyme iduronate sulfatase pour décomposer les molécules de sucre. Le nom de la maladie est tiré du nom de famille de son découvreur Charles Hunter, qui a découvert et décrit ce trouble en 1917.

Cette maladie rare, qui est une maladie génétique, ne survient que dans une naissance sur 100 000 à 170 000 et est familiale. Il a tendance à être trouvé chez les garçons et est très rare chez les filles.

Caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter provoque lentement des dommages à divers organes et tissus. Par conséquent, il doit être traité tôt. Bien que marchant très lentement, les dommages causés par cette maladie affectent l'apparence, le développement mental, le fonctionnement des organes et provoquent un handicap physique. Les dommages peuvent avoir commencé à l'âge du bébé, mais les symptômes n'ont pas été observés.

Les signes physiques et le fonctionnement physique qui affectent l'apparence d'un enfant atteint du syndrome de Hunter sont :

  • Joues plus grosses et plus rondes
  • Le nez semble large
  • Épaississement des lèvres et élargissement de la langue
  • La tête a tendance à être plus grosse
  • La peau a tendance à être plus dense et plus dure
  • L'état des mains a tendance à être court avec des doigts trop courbés
  • Croissance tardive
  • Les articulations ont tendance à être raides et ont donc du mal à bouger
  • Les mains ont tendance à être plus faibles et ont souvent des picotements
  • Infections plus faciles à ressentir, en particulier celles liées aux voies respiratoires
  • Avoir des difficultés à respirer, surtout pendant le sommeil
  • Perte auditive fréquente et infections de l'oreille
  • Diarrhée fréquente et autres troubles digestifs
  • Avoir des dommages à la valve cardiaque
  • L'élargissement du foie
  • Avoir des os plus denses ou plus épais.

(Lire aussi : Comment vaincre le syndrome de Hunter chez les enfants)

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