Attention, ce sont les caractéristiques de l'achondroplasie chez l'enfant

, Jakarta - Mère, si votre tout-petit a des jambes en forme de O, des pieds courts et larges, des dents mal alignées et des bras, des jambes et des doigts courts, votre tout-petit peut avoir une achondroplasie. Allez, identifiez les caractéristiques de l'achondroplasie chez les enfants. Voici l'explication complète !

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Qu'est-ce que l'achondroplasie ?

L'achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse causé par une mutation génétique rare. Cette mutation génétique est la principale cause de nanisme disproportionné . Cette condition se produit lorsqu'une personne connaît une faible croissance et est petite en dessous de la normale. nanisme disproportionné causée par un manque d'hormone de croissance. En raison de cette condition, le cartilage est incapable de donner au corps sa forme normale.

Caractéristiques physiques de l'achondroplasie

Depuis la naissance, les enfants qui souffrent de achondroplasie Il peut être identifié par ses caractéristiques physiques, notamment :

  1. Membres en forme de O.

  2. Pieds courts et larges.

  3. Dents mal alignées et attachées.

  4. Bras, jambes et doigts courts.

  5. Il y a un espace entre le majeur et l'annulaire.

  6. Tête plus grosse, avec un front proéminent.

  7. Les déformations de la colonne vertébrale peuvent se présenter sous forme de lordose (courbe vers l'avant) ou de cyphose (courbe vers l'arrière).

Certains autres problèmes de santé qui peuvent être vécus par les personnes atteintes achondroplasie Ceux-ci incluent les mouvements moteurs ralentis, l'obésité, les infections de l'oreille dues au rétrécissement du conduit auditif, l'hydrocéphalie, la sténose spinale et apnée du sommeil.

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Causes de l'achondroplasie

Enfants avec achondroplasie ont une petite taille lorsqu'ils grandissent plus tard, environ 131 centimètres chez les garçons et 124 centimètres chez les femmes. Les mutations génétiques chez les personnes atteintes achondroplasie causé par deux choses. Parmi eux:

1. Mutation génétique

Environ 20 pour cent des causes achondroplasie est une mutation génétique. Si l'un des parents a achondroplasie , le pourcentage d'enfants avec achondroplasie est de 50 pour cent. Si les deux parents ont achondroplasie, le risque possible est une probabilité de 25 pour cent d'être normal. 50 pour cent de chance d'avoir un gène défectueux, causant achondroplasie.

2. Mutations spontanées

Environ 80 pour cent achondroplasie causée par des mutations dans des gènes qui ne sont pas hérités des parents. La cause de cette affaire n'est pas encore connue. Cependant, une probabilité de 25 % d'hériter de deux gènes défectueux, ce qui entraîne achondroplasie fatal.

Comment traiter l'achondroplasie

En fait, il n'y a pas de traitement spécial pour les personnes atteintes achondroplasie . Cette condition peut être traitée de différentes manières, telles que :

  1. Chirurgie pour le traitement de la moelle épinière chez les adolescents.

  2. Interventions orthopédiques pour allonger les os et corriger les jambes tordues.

  3. Placement shunter pour éliminer le liquide de l'hydrocéphalie.

  4. Soins dentaires pour empêcher les dents de pousser en tas.

  5. Contrôler le poids corporel pour éviter l'obésité.

  6. Traitement avec l'hormone de croissance pour augmenter le taux de croissance osseuse chez les enfants.

Prévention de l'achondroplasie

Précautions contre achondroplasie pas encore connu. Si quelqu'un a ou a des antécédents de achondroplasie dans la famille, ils peuvent discuter avec un généticien pour en savoir plus sur le risque d'occurrence achondroplasie chez l'enfant à naître.

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victime achondroplasie peut également faire de la prévention en évitant diverses activités dangereuses qui risquent d'endommager la colonne vertébrale afin que cela puisse être un moyen de prévenir le retard de croissance dans le corps.

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