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Jakarta - La maladie de Gaucher est une maladie rare qui survient en raison de l'accumulation de substances grasses dans certains organes du corps, en particulier la rate et le foie. Cette accumulation de graisse fait grossir les organes et affecte la fonction des organes. Un mode de vie et une alimentation malsains peuvent entraîner une accumulation de graisse. Contre les amas graisseux, attention à la maladie de Gaucher.

En plus du foie et de la rate, les matières grasses responsables de la maladie de Gaucher peuvent également s'accumuler dans le tissu osseux. Cela affaiblit les os et augmente le risque de fractures. Lorsque la moelle osseuse est affectée, la capacité du sang à coaguler est également altérée.

(Lire aussi : Pourquoi les maladies rares sont-elles difficiles à diagnostiquer ? )

La maladie de Gaucher est classée en trois types. À savoir:

• Le type 1, le type le plus courant, provoque une hypertrophie du foie et de la rate, des douleurs osseuses et des fractures. Ce type provoque parfois des problèmes pulmonaires et rénaux, mais n'affecte pas le cerveau. Cela peut arriver à tout âge.
• Le type 2, causant de graves lésions cérébrales, survient chez les nourrissons. Les enfants atteints de cette maladie meurent généralement avant l'âge de 2 ans.
• De type 3, il peut y avoir un gonflement du foie et de la rate, et le cerveau est progressivement affecté. Cette condition commence dans l'enfance ou l'adolescence.

Cette maladie rare ne se guérit pas. Cependant, le traitement peut être fait avec des médicaments et une thérapie de remplacement enzymatique. Malheureusement, ce traitement n'est pas efficace pour le type de maladie de Gaucher avec lésions cérébrales.

Quels sont les signes et symptômes de cette maladie ? Les signes et les symptômes varient considérablement. Certains n'ont même pas de symptômes. En général, nous pouvons reconnaître cette maladie à partir du niveau de problème suivant.

• L'estomac fait mal à mesure que le foie et la rate grossissent considérablement.
• Les déformations osseuses dues à la maladie de Gaucher affaiblissent les os, augmentent le risque de fractures, perturbent l'apport sanguin aux os et provoquent la mort de certaines parties des os.
• La maladie de Gaucher attaque les cellules qui aident à la coagulation du sang, provoquant des ecchymoses et des saignements de nez. Cette maladie rend également les personnes atteintes facilement fatiguées en raison de la réduction des globules rouges.
• Bien que rare, cette maladie peut attaquer le cerveau et provoquer des mouvements oculaires anormaux, une raideur musculaire, des difficultés à avaler et des convulsions.

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Pour cette maladie rare, si vous constatez des symptômes similaires, contactez immédiatement un médecin pour un traitement. Des informations sur le fonctionnement de cette maladie, vous pouvez également demander aux médecins experts dans l'application via appels vocaux/vidéo et discuter. Dans , vous pouvez également acheter des médicaments et des vitamines qui seront livrés directement à votre destination dans l'heure. Les contrôles de laboratoire peuvent également être effectués sans avoir à quitter la maison, vous savez. Allez, Télécharger applications dans l'App Store ou Google Play.