Rachitisme hypophosphatémique héréditaire, de quelle maladie s'agit-il ?
, Jakarta - Prendre un bain de soleil ou simplement s'exposer au soleil est important pour qu'un corps sain obtienne un apport en vitamine D. Ce nutriment est également très important pour la croissance osseuse chez les nourrissons. Si le bébé manque d'apport en vitamine D, l'une des maladies susceptibles de se produire est le rachitisme hypophosphatémique héréditaire. Pour tout savoir sur cette maladie, voici la revue complète !
Qu'est-ce que le rachitisme hypophosphatémique héréditaire?
Le rachitisme hypophosphatémique héréditaire est un trouble qui survient lorsque les os deviennent très mous et faciles à plier en raison de faibles niveaux de phosphate dans le sang (hypophosphatémie). Ce trouble peut être causé par un manque de vitamine D. Le phosphate est un minéral essentiel à la formation normale des os et des dents, en particulier chez les bébés encore en croissance.
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Le mot « héréditaire » dans le rachitisme hypophosphatémique héréditaire signifie que la maladie peut être causée par l'hérédité et peut-être un changement dans l'un des nombreux gènes. Plusieurs types de ce trouble peuvent être distingués en fonction des causes génétiques et des modes d'hérédité. La cause la plus fréquente est due à une modification du gène PHEX et est héritée principalement sur le chromosome X.
Symptômes du rachitisme hypophosphatémique héréditaire
Les symptômes du rachitisme surviennent généralement dans la petite enfance avec des niveaux légers à sévères. Un enfant qui a un niveau léger du trouble peut ne provoquer aucun symptôme.
Dans les cas graves, les enfants peuvent avoir les jambes tordues et d'autres déformations osseuses. De plus, certains autres problèmes qui peuvent survenir sont une mauvaise croissance osseuse et une petite taille. Votre tout-petit peut également subir une fermeture prématurée des os du crâne ( craniosténose ), mouvements articulaires limités, anomalies dentaires et troubles de la croissance. Bien sûr, ce problème doit être résolu immédiatement.
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Causes du rachitisme hypophosphatémique héréditaire
Auparavant, il a été discuté si ce trouble est probablement causé par l'hérédité et peut également être causé par des mutations dans les gènes. Généralement, cette maladie est causée par des mutations du gène PHEX. Cependant, d'autres gènes peuvent également provoquer cette maladie, tels que les gènes CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 et SLC34A3.
Les gènes associés au rachitisme sont impliqués dans le maintien de l'équilibre du phosphate dans le corps. Beaucoup de ces gènes régulent directement ou indirectement des protéines capables d'inhiber la capacité du rein à réabsorber le phosphate dans le sang. Cela peut augmenter la production de protéines et la rendre hyperactive. Ainsi, il se produit une réabsorption rénale réduite du phosphate qui provoque tous les symptômes du rachitisme.
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Traitement du rachitisme hypophosphatémique héréditaire
Une personne atteinte d'un trouble qui affecte les os et les articulations est généralement traitée avec de fortes doses de vitamine D et de phosphore par voie orale plusieurs fois par jour. Même ainsi, cette méthode ne peut pas surmonter la cause de cette maladie. Cependant, il existe un nouveau médicament qui peut normaliser le phosphate sanguin, traitant ainsi les déformations des membres inférieurs et d'autres problèmes osseux chez les enfants.
C'est la discussion sur le rachitisme hypophosphatémique héréditaire, une maladie qui est susceptible de se produire chez les nourrissons. Bien entendu, il est conseillé à tous ceux qui ont un bébé de le laisser au soleil quelques minutes le matin. De cette façon, la vitamine D obtenue en une journée peut être suffisante pour que le corps soit en mesure d'assurer une croissance normale.
En plus des bains de soleil de routine, la consommation de vitamine D doit également être effectuée régulièrement par la mère si son enfant ne peut pas en recevoir. L'achat de cet apport vitaminique peut se faire via l'application dans les pharmacies les plus proches. Seulement avec Télécharger application , profitez de toutes ces commodités !
