3 types de syndrome de Turner qui ne surviennent que chez les femmes

, le syndrome de Jakarta - Turner, est une maladie rare qui n'affecte que les femmes. Cette condition se produit lorsque l'un des chromosomes X (chromosomes sexuels) est manquant ou partiellement manquant. En conséquence, les femmes qui en souffrent présenteront des symptômes tels que des troubles de la croissance qui entraînent une petite taille, des troubles mentaux, une défaillance des ovaires à se développer et des malformations cardiaques.

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué avant la naissance, pendant la petite enfance ou pendant l'enfance. Parfois, chez les femmes présentant des signes et symptômes légers du syndrome de Turner, le diagnostic est retardé jusqu'à l'adolescence ou la petite enfance. Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont besoin de soins médicaux continus d'une variété de spécialistes. Des examens réguliers et des soins appropriés aident la plupart des femmes à mener une vie saine et indépendante.

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Causes et types de syndrome de Turner

La plupart des gens naissent avec deux chromosomes sexuels. Les garçons héritent d'un chromosome X de leur mère et d'un chromosome Y de leur père. Les filles héritent d'un chromosome X de chaque parent. Chez les filles atteintes du syndrome de Turner, une copie du chromosome X est manquante, partiellement manquante ou altérée.

Pendant ce temps, en fonction de la cause, ce syndrome est divisé en trois types, à savoir:

  • Syndrome de Turner classique. Ce type fait qu'une personne n'a qu'un seul chromosome X. Alors que l'autre chromosome X ou l'un des deux chromosomes X résultant de la paire disparaît complètement.

  • Syndrome de Turner en mosaïque. Contrairement au syndrome de Turner classique, le syndrome de Mosaic Turner est une condition lorsque le chromosome X est complet dans une partie, mais que l'autre chromosome X est endommagé ou anormal.

  • Matériel du chromosome Y. Dans certains cas de syndrome de Turner, plusieurs cellules ont un chromosome X et portent les chromosomes X et Y. Si les gènes d'un fœtus ont été déterminés et se développent en une femme. Cependant, lorsque le matériel du chromosome Y apparaît dans la génétique, il est probable que le fœtus présente des complications de la maladie ou augmente le risque de cancer des tumeurs primaires des tissus génitaux.

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Complications du syndrome de Turner

Lancer Clinique Mayo , le syndrome de Turner affecte le développement de plusieurs systèmes corporels, mais varie considérablement selon les individus atteints du syndrome. Les complications qui surviennent, à savoir :

  • Problèmes cardiaques. De nombreux bébés atteints du syndrome de Turner naissent avec des malformations cardiaques ou même de légères anomalies dans la structure du cœur qui augmentent le risque de complications graves. Les malformations cardiaques incluent souvent des problèmes avec l'aorte, le gros vaisseau sanguin qui part du cœur et fournit du sang riche en oxygène au corps.

  • Hypertension. Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un risque accru d'hypertension artérielle, une maladie qui augmente le risque de maladie cardiaque et vasculaire.

  • Troubles auditifs. La perte auditive est une complication fréquente du syndrome de Turner. Dans certains cas, cela est causé par une perte progressive de la fonction nerveuse. Un risque accru d'infections fréquentes de l'oreille moyenne peut également entraîner une perte auditive.

  • Problèmes de vue. Les femmes atteintes du syndrome de Turner auront également un risque accru de faible contrôle musculaire des mouvements oculaires (strabisme), de myopie et d'autres problèmes de vision.

  • Problèmes rénaux. Les filles atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir des anomalies dans les reins. Bien que ces troubles ne causent généralement pas de problèmes médicaux, ils peuvent augmenter le risque d'hypertension artérielle et d'infections des voies urinaires.

  • Troubles auto-immuns. Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un risque accru d'hypothyroïdie (hypothyroïdie) en raison de la thyroïdite de Hashimoto, une maladie auto-immune. Ils ont également un risque accru de diabète. Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner ont une intolérance au gluten (maladie cœliaque) ou une maladie inflammatoire de l'intestin.

  • Problèmes osseux. Les problèmes de croissance et de développement osseux augmentent le risque de courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et d'arrondi vers l'avant du haut du dos (cyphose). Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont également plus à risque de développer des os faibles et cassants (ostéoporose).

  • Troubles d'apprentissage. Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont généralement une intelligence normale. Cependant, il existe un risque accru de troubles d'apprentissage, en particulier avec l'apprentissage impliquant des concepts spatiaux, les mathématiques, la mémoire et l'attention.

  • Problèmes de santé mentale . Les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir des difficultés à fonctionner correctement dans des situations sociales et avoir un risque accru manque d'attention / trouble d'hyperactivité (TDAH).

  • Infertilité. La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont infertiles. Cependant, un petit nombre de femmes peuvent concevoir spontanément, et certaines peuvent devenir enceintes avec des traitements de fertilité.

  • Complications de la grossesse. Étant donné que les femmes atteintes du syndrome de Turner présentent un risque accru de complications pendant la grossesse, telles que l'hypertension artérielle et la dissection aortique, elles doivent être évaluées par un cardiologue avant la grossesse.

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Traitement du syndrome de Turner

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Turner, mais de nombreux symptômes associés peuvent être traités. Les femmes atteintes du syndrome de Turner doivent faire contrôler régulièrement leur cœur, leurs reins et leur système reproducteur tout au long de leur vie.

Si la personne la plus proche de vous présente des symptômes similaires au syndrome de Turner, emmenez-la immédiatement à l'hôpital le plus proche pour un examen. Prenez rendez-vous chez le médecin via l'application et suivez la série de traitements et de médicaments que le médecin peut planifier.

Référence:
NHS Royaume-Uni. Accédé 2020. Syndrome de Turner.
Clinique Mayo. Accédé 2020. Syndrome de Turner.

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