Trisomie 18 ou syndrome d'Edward, reconnaître les symptômes

Jakarta — Les chromosomes humains se composent de 23 paires, chaque parent fournissant un chromosome dans chaque paire. La trisomie 18 (également appelée syndrome d'Edwards) est une maladie génétique dans laquelle un chromosome (chromosome 18) se compose de trois chromosomes au lieu d'une paire. Comme la trisomie 21 (syndrome de Down), la maladie de la trisomie 18 affecte tous les systèmes du corps et provoque différentes caractéristiques faciales.

(Lire aussi : Qu'est-ce que la trisomie ? )

La trisomie 18 survient dans 1 naissance vivante sur 6 000 et la plupart des bébés atteints de trisomie 18 meurent avant la naissance. La trisomie 18 peut survenir dans toutes les origines raciales.

La trisomie 18 affecte grandement tous les systèmes organiques du corps. Nous pouvons reconnaître les symptômes de:

  • Système nerveux et cerveau ; retard mental et développement retardé, convulsions et malformations physiques telles que des anomalies cérébrales
  • Tête et visage; petite tête (microcéphalie), petits yeux, yeux larges, petite mâchoire inférieure et fente palatine
  • Cœur; malformations cardiaques congénitales
  • OS; croissance osseuse sévère, mains jointes et autres défauts des mains et des pieds
  • Malformations gastro-intestinales, urinaires et génitales

Si votre enfant est né avec cette maladie, votre médecin recommandera généralement un diagnostic de trisomie 18. Cependant, la plupart des bébés sont diagnostiqués avant la naissance par amniocentèse (test génétique du liquide amniotique).

Le traitement des nourrissons atteints de trisomie 18 peut être effectué avec des traitements sous forme de nutrition adéquate, de traitement des infections et de gestion des problèmes cardiaques. Pendant les premiers mois de la vie, les bébés atteints de trisomie 18 ont besoin de soins médicaux qualifiés.

(Lire aussi : Conseils quotidiens pour prendre soin des enfants trisomiques )

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