Faire en sorte que la victime ne s'arrête pas de rire, voici comment prévenir le syndrome d'Angelman
, le syndrome de Jakarta – Angelman est une maladie génétique présente à la naissance (congénitale). La plupart des cas se produisent lorsqu'un certain gène (gène UBE3A) sur le chromosome 15 est manquant (supprimé). D'autres causes incluent la désactivation incorrecte du gène UBE3A ou lorsqu'il y a un changement (mutation) dans ce gène.
Caractéristiques du syndrome d'Angelman, y compris les traits distinctifs du visage, la déficience intellectuelle, les problèmes d'élocution, la démarche saccadée, le comportement heureux et le comportement hyperactif. Le syndrome d'Angelman était autrefois connu sous le nom de "syndrome de la poupée heureuse" en raison du regard brillant et des mouvements saccadés de l'enfant. C'est ce qu'on appelle le syndrome d'Angelman d'après Harry Angelman, le médecin qui a étudié les symptômes pour la première fois en 1965.
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La plupart des diagnostics commencent entre deux et cinq ans. Les estimations varient, mais on estime que le syndrome d'Angelman affecte un enfant sur 10 000 à 20 000. Les symptômes caractéristiques du syndrome d'Angelman qui sont habituellement présents comprennent :
Retards dans le développement moteur, tels que les retards en position assise, en rampant et en marchant
Problèmes de parler ou ne pas parler du tout
Problèmes d'équilibre et de coordination (ataxie)
Mouvement saccadé comme une marionnette
démarche raide
Battement des mains
Comportement hyperactif
Attitude affectueuse et trop heureuse
Rire facile
Déficience intellectuelle, un enfant atteint du syndrome d'Angelman aura des retards de développement dans tous les domaines et un handicap sévère dans la plupart des cas.
Les symptômes caractéristiques du syndrome d'Angelman qui sont parfois présents comprennent de petites têtes (microcéphalie), des anomalies caractéristiques des ondes cérébrales, l'épilepsie (survenant dans plus de 80 % des cas).
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Les traits physiques caractéristiques de cette affection ne sont pas toujours évidents à la naissance, mais évoluent au cours de l'enfance. Les caractéristiques physiques typiques du syndrome d'Angelman comprennent l'arrière plat de la tête ( microbrachycéphalie ), yeux qui rentrent, bouche large, toujours souriante, mâchoire saillante et dents largement espacées, cheveux, peau et yeux légèrement pigmentés.
Il n'y a aucun moyen de prévenir le syndrome d'Angelman. Le syndrome d'Angelman est causé par une maladie génétique. Dans la plupart des cas, cela se produit sans cause connue. Un petit pourcentage de personnes atteintes du syndrome d'Angelman héritent de ce trouble.
Il n'y a pas de thérapie spécifique pour le syndrome d'Angelman. Un traitement médical pour les convulsions est généralement nécessaire. La physiothérapie et l'ergothérapie, la communication et le comportement sont importants pour permettre aux personnes atteintes du syndrome d'Angelman d'atteindre leur potentiel de développement maximal, notamment :
Thérapie par la parole
Modification du comportement
Thérapie de communication
Travail lié à la thérapie
Thérapie physique
Éducation spéciale
Formation aux compétences sociales
Médicaments antiépileptiques.
La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Angelman auront de graves retards de développement, des limitations de la parole et des difficultés motrices. Cependant, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman peuvent avoir une durée de vie normale et ne présentent généralement pas de régression du développement avec l'âge. Un diagnostic précoce et une intervention et une thérapie spécialisées contribuent à améliorer la qualité de vie.
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Les méthodes de diagnostic comprennent l'examen des caractéristiques cliniques du syndrome d'Angelman et la réalisation d'un test ADN. Le syndrome d'Angelman peut être confondu avec l'autisme en raison des mêmes symptômes, notamment un comportement hyperactif, des problèmes d'élocution et des battements des mains.
Cependant, les enfants atteints du syndrome d'Angelman sont très sociables, contrairement aux enfants autistes. Il est important que l'enfant soit diagnostiqué avec soin, car il y a parfois le syndrome d'Angelman et l'autisme. D'autres conditions qui partagent certaines caractéristiques communes avec le syndrome d'Angelman, y compris le syndrome de Rett, le syndrome de Lennox-Gastaut et la paralysie cérébrale non spécifiée.
Si vous voulez en savoir plus sur le syndrome d'Angelman, vous pouvez demander directement à . Des médecins experts dans leur domaine essaieront de vous proposer la meilleure solution. L'astuce, il suffit de télécharger l'application via Google Play ou l'App Store. Grâce aux fonctionnalités Contacter le médecin , vous pouvez choisir de discuter via Appel vidéo/vocal ou Discuter .
