3 types de syndrome de Down que vous devez connaître
, Jakarta – Le syndrome de Down est une condition dans laquelle un enfant naît avec une copie supplémentaire de son 21e chromosome ou également connu sous le nom de trisomie 21. Cette condition entraîne des retards dans le développement physique, mental et même un handicap chez les enfants.
Le syndrome de Down peut raccourcir l'espérance de vie. Cependant, avec les avancées médicales et le soutien des familles et des établissements de santé, les personnes trisomiques ont désormais la possibilité de vivre plus longtemps.
Il existe trois types de syndrome de Down qu’il faut connaître, à savoir :
Trisomie 21
C'est le type le plus courant de syndrome de Down qui survient lorsqu'il y a trois chromosomes numéro 21 présents dans chaque cellule du corps. Au lieu des 46 chromosomes habituels, une personne trisomique en a 47. Il s'agit de matériel génétique supplémentaire qui modifie le cours du développement et provoque les caractéristiques associées au syndrome de Down. Ce type de syndrome de Down est le plus fréquent avec un pourcentage de cas atteignant 95 %.
Déplacement
Dans une translocation, une partie du chromosome 21 reste pendant la division cellulaire et s'attache à un autre chromosome, généralement le chromosome 14. Alors que le nombre total de chromosomes dans une cellule reste 46, la présence d'une partie supplémentaire du chromosome 21 provoque des caractéristiques du syndrome de Down. Le syndrome de type translocation représente 4% de tous les cas de syndrome de Down.
Mosaïque
Chaque cellule du corps humain provient d'un seul ovule fécondé appelé zygote. Après la fécondation, le zygote commence alors à se diviser. Lorsque de nouvelles cellules sont formées, les chromosomes se multiplient de sorte que les cellules résultantes ont le même nombre de chromosomes que les cellules d'origine.
Parfois, une erreur se produit et une cellule se retrouve avec un nombre différent de chromosomes. Lorsqu'une personne a plus d'un type de maquillage chromosomique, cela s'appelle le mosaïcisme, comme un style d'art de la mosaïque où l'image est composée de différentes couleurs de carreaux. Dans le syndrome de Down, le mosaïcisme signifie que certaines cellules du corps sont atteintes de trisomie 21 et que d'autres ont un nombre distinct de chromosomes.
À la naissance, les bébés trisomiques présentent certains signes caractéristiques, notamment :
traits du visage plats
Petite tête et oreilles
Cou court
Langue enflée
Les yeux qui s'inclinent
Un bébé atteint du syndrome de Down peut naître de taille moyenne, mais se développera plus lentement qu'un enfant sans condition. Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent généralement un certain degré de trouble du développement allant de :
Comportement impulsif
Capacité d'attention limittée
Capacité d'apprentissage lente
Des complications médicales accompagnent souvent le syndrome de Down.
Complications médicales, y compris malformations cardiaques congénitales, perte auditive, mauvaise vision, cataracte (yeux fermés), problèmes de hanche, leucémie, constipation chronique et apnée du sommeil (interférence avec la respiration pendant le sommeil). En outre, la démence (problèmes de pensée et de mémoire), l'hypothyroïdie (fonction thyroïdienne faible), l'obésité, le retard de la poussée dentaire, provoquant des problèmes de mastication, et la maladie d'Alzheimer.
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont également plus sujettes aux infections, aux problèmes respiratoires, aux infections des voies urinaires et aux infections cutanées. Si vous souhaitez en savoir plus sur la trisomie 21 et son traitement, vous pouvez demander directement à . Des médecins experts dans leur domaine essaieront de vous proposer la meilleure solution. L'astuce, il suffit de télécharger l'application via Google Play ou l'App Store. Grâce aux fonctionnalités Contactez le médecin, vous pouvez choisir de discuter à travers Appel vidéo/vocal ou Discuter .
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